انتخاب ژنگانی (ژنومی) با بهره گیری از مستندسازی (ایمپیوتیشن) می تواند نقش مهمی در افزایش بهره وری اقتصادی و پیشرفت ژنتیکی صفات آستانه ای ایفا کند. هدف این تحقیق بررسی درستی مستندسازی و تأثیر آن در سطح زیر منحنی مشخصه ی عملکرد (AUROC) ارزیابی ژنگانی روش های بیز آستانه ای A(TBA) و جنگل تصادفی (RF) در ویژگی های آستانه ای با معماری های مختلف ژنگانی است. داده های ژنگانی برای سطوح متفاوت وراثت پذیری (1/0 و 3/0)، سطوح مختلف LD (135/0 و 295/0) و شمار متفاوت جایگاه های ویژگی های کمی (108 و 1080) روی کروموزم 27 کروموزم همانند سازی شدند. برای همانندسازی شرایط واقعی برای هر پیش فرض (سناریو)، از بین 54 هزار نشانگر همانندسازی شده به طور تصادفی اقدام به حذف 50 درصد و 90 درصد نشانگرها کرده و در مرحله ی بعد با مستندسازی اقدام به پیش بینی نژادگان (ژنوتیپ) نشانگرها کرده و درستی مستندسازی ارزیابی شد. در گام آخر، نژادگان های اصلی و مستند شده با استفاده از روش TBA و RF برای ارزیابی AUROC استفاده شدند. با افزایش سطح LD و کاهش میزان حذف نشانگرها، درستی مستندسازی بهبود یافت. میانگین AUROC پیش فرض های همانندسازی شده برای جنگل تصادفی و TBA به ترتیب 64/0 و 66/0 بود. استفاده از نژادگان های مستند شده با میزان حذف 50 درصد و 90 درصد، به ترتیب AUROC را به میزان 013/0 و 02/0 برای RF و 018/0 و 026/0 برای TBA کاهش داد. به رغم AUROC بالای روش بیز آستانه ای A در پیش فرض های مختلف، روش جنگل تصادفی عملکرد بهتری در شمار بالای QTL نشان داد. به طورکلی استفاده از نژادگان های مستند شده (k5) می تواند راهکار مهمی برای کاهش هزینه های ارزیابی ژنگانی باشد.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.

با دسترسی به اطلاعات نشانگرهای تک نوکلئوتیدی (SNP )، پیش بینی شایستگی ژنتیکی افراد بدون اطلاعات پدیدگانی (فنوتیپی) با استفاده از ارزیابی ژنگانی (ژنومی) امکان پذیر شده است. لیکن، استفاده از تراشه (چیپ) های متراکم برای ارزیابی همه ی افراد جمعیت مقرون به صرفه نیست. برای دستیابی به بیشترین بازدهی در بررسی های ژنگانی می توان گروهی از حیوان ها را با تراشه های با تراکم بالا و دیگر افراد را با تراشه های کم تراکم تعیین نژادگان (ژنوتیپ) کرد، سپس آن ها را به تراکم بالا اسناد (ایمپیوت) کرد. در این بررسی، تأثیر سه تراشه ی کم تراکم (1k، 2k و 4k)، اسناد شده به تراکم بالای 10k و رابطه ی خویشاوندی بین جمعیت مرجع و جمعیت های تأیید بر درستی ارزیابی ژنگانی و نیز همبستگی ارزش های اصلاحی برآورد شده در تراشه های مختلف با استفاده از داده ی همانند سازی شده، بررسی شد. برای ساختن تراشه های کم تراکم، 10، 20 و 40 درصد از نشانگرهای 10k به صورت تصادفی انتخاب شدند. اسناد کردن (ایمپیوتیشن) با استفاده از نرم افزار FImpute صورت گرفت. به طورکلی با افزایش تراکم نشانگری، همبستگی بین ارزش های اصلاحی برآورد شده به دست آمده از تراشه های مختلف افزایش پیدا کرد. به گونه ای که، درستی ارزیابی ژنگانی تراشه ی کم تراکم 4k و تراشه ی متراکم 10k همسان بودند. همچنین پس از اسناد کردن نژادگان های تراشه ی 4k به 10k، تفاوتی بین درستی ارزیابی های ژنگانی ایجاد نشد. با افزایش فاصله ی جمعیت مرجع و جمعیت های تأیید، درستی اسناد کردن کاهش یافت.

هدف از این تحقیق برآورد اندازة مؤثر (Ne) برخی از نژادهای گوسفند ایرانی با استفاده از اطلاعات نشانگرهای SNP در سطح ژنگان (ژنوم) بود. به این منظور از اطلاعات ژنگانی مجموع 217 نمونه حیوان شامل 45، 37، 34، 35، 45 و 11 نمونه به ترتیب از نژادهای زل، افشاری، مغانی، قزل، لری بختیاری و یک نژاد گوسفند وحشی ایرانی که با استفاده از آرایه های Illumina OvineSNP50K Beadchip تعیین ژنوتیپ شده اند، استفاده شد. این تحقیق با همکاری پروژة Sheep HapMap انجام شد. اندازة مؤثر با استفاده از اطلاعات نداشتن تعادل پیوستگی (لینکاژی) در طی 4 تا 3500 نسل پیش محاسبه شد. نتایج تجزیة مؤلفه های واریانس (PCA) نشان داد که همة نژادها با استفاده از دو مؤلفة اول از همدیگر مجزا می شوند. میانگین ناخالصی (هتروزیگوسیته) مورد انتظار و مشاهده شده در نژادهای مختلف به ترتیب در دامنة 37/0-36/0 و 43/0-37/0 به دست آمد. نتایج به دست آمده از محاسبة اندازة مؤثر در نژادهای مختلف، نشان دهندة روند کاهش تدریجی Ne در طی 3500 سال گذشته تاکنون با یک شیب کاهشی زیاد در حدود 550 نسل پیش برای همة نژادها بود. اندازه Ne در نسل های حاضر (4 نسل قبل) در نژادهای گوسفند ایرانی در دامنه 89-9 رأس بود. بیشترین Ne در نژاد زل (89 رأس) و کمترین در نژادهای افشاری (44 رأس) و نژاد وحشی گوسفند (9 رأس) مشاهده شد. درمجموع، نتایج این تحقیق نشان داد که باوجود تنوع ژنتیکی مناسب در این جمعیت ها، اندازة مؤثر آن ها به ویژه در نژاد گوسفند افشاری و نژاد وحشی در طی نسل های اخیر به شدت کاهش یافته است و طراحی برنامه های مناسب برای حفاظت از حیوانات خالص باقی ماندة این نژادهای بومی ضروری است.

در مقاله حاضر سامانه ای هوشمند، جهت ویرایش و خطایابی املایی متون فارسی معرفی شده است. هدف از طراحی و ایجاد این سامانه، ویرایش متون فارسی برای کاربردهای پردازش زبان طبیعی است. این سامانه بر مبنای یک رویکرد مهندسی قابل توسعه، از سه زیرسامانه تشکیل شده است: ویرایش گر متن فارسی معیار، خطایاب املایی خودکار زبان فارسی و ستاک یاب واژگان زبان فارسی. این سه بخش با یکدیگر در تعاملند؛ بدین شکل که ابتدا ستاک واژه های متن شناسایی می شود و در صورت عدم وجود ستاک در فهرست واژه های زبان، واژه مذکور به عنوان واژه ای نادرست شناسایی خواهد شد؛ سپس خطایاب خودکار فهرستی از واژه های جایگزین را پیشنهاد خواهد کرد. در زیرسامانه ویرایش گر، متن موجود ویرایش شده و متنی یک پارچه که منطبق بر معیارهای مصوب فرهنگستان زبان و ادب فارسی است، به کاربر ارائه خواهد شد. نتایج ارزیابی نشان دهنده دقتی بسیار خوب در حدود 95% در ستاک یابی کلمات، 92% در ویرایش و 96% در خطایابی املایی زبان فارسی است.

شناسایی مناطق ژنگانی (ژنومی) تحت انتخاب مثبت از بحث های مهم در حوزه ی ژنتیک جمعیت است. هدف این تحقیق، شناسایی مناطقی از ژنگان گوسفندان افشاری و مغانی است که تحت تأثیر انتخاب طبیعی یا مصنوعی قرار گرفته اند. برای این منظور 75 رأس گوسفند از دو نژاد افشاری (41 رأس) و مغانی (34 رأس)، با استفاده از آرایه های ژنگانیIllumina Ovine SNP50K BeadChip تعیین نژادگان (ژنوتیپ) شدند. برای ردیابی نشانه های انتخاب مثبت، از آزمون ناا ریب FST(تتا) در بسته ی نرم افزاری Lokern در محیط R استفاده شد. نتایج این تحقیق منجر به شناسایی 16منطقه ی ژنگانی روی کروموزوم-های 2، 3، 4، 8، 9، 13، 15، 22 و 26 شد که هدف انتخاب های مثبت در این نژادها قرارگرفته بودند. بیشتر این ژن ها در مسیر های انتقال سیگنال در طیف گسترده ای از فرآیند های سلولی و بیوشیمیایی نقش داشتند. به ویژه، نشانه های انتخاب پوشاننده ی چندین ژن که به طور مستقیم یا غیر مستقیم بر فرآیند های تجمع رنگدانه در پوست (EDN3، BNC2)، ریخت شناختی (مورفولوژی) اسکلت یا ساختار و اندازه ی بدن (BMP2، EXT2، ALX4)، تنظیم سوخت وساز (PPP1R3D) و پاسخ ایمنی (IL2RB) مرتبط بودند، شناسایی شدند. مکان های ژنی شناسایی شده نشان می دهد که انتخاب های انجام شده در فرآیند و روند تکامل و سازگار شدن با محیط و شرایط جغرافیایی متفاوت، منجر به تفرق جمعیتی نژادهای افشاری و مغانی شده است. بنابراین، نتایج به دست آمده از این تحقیق می تواند نقش مهمی در ردیابی مناطق ژنگانی مرتبط با صفات پدیدگانی (فنوتیپی) متمایزکننده ی این دو نژاد بومی داشته باشد.

در این پژوهش، روش برای پیش بینی فراسنجه های ناشناخته پنج مدل بهترین پیش بینی نااریب خطی ژنگانی ژنومیG-BLUP) ) از روش بیز و نمونه گیری گیبس استفاده شد. در هر مدل از مقیاس های متفاوتی برای ماتریس G شامل استفاده از فراوانی آللی جمعیت بنیان گذار (Gfoun)، فراوانی آللی جمعیت مرجع (Gref)، فراوانی آللی برابر با 0.5 (G05)، یک ماتریس نرمال شده با میانگین عنصرهای قطری برابر با یک (Gnorm) و یک ماتریس G وزن شده با ماتریس A (Gwei)، استفاده شد. برای مقایسه نتایج از یک جمعیت دارای آمیزش تصادفی و یک جمعیت انتخاب شده، برای صفتی با وراثت پذیری 0.25 روی یک ژنگان با QTL 105 و 3000 نشانگر تک نوکلئوتیدی روی سه کروموزوم استفاده شد. نتایج نشان داد، عنصرهای ماتریس های G در مقایسه با ماتریس A واریانس بالاتری دارند. میانگین عنصرهای قطری و غیر قطری به غیراز Gnorm و Gwei از عنصرهای متناظر در A بالاتر بودند. روش های Gnorm-BLUP و G05-BLUP در مقایسه با سه روش دیگر منجر به برآورد متورم واریانس ژنتیکی شدند که این تورم در جمعیت انتخاب شده کمتر بود. میانگین درستی پنج مدل G-BLUP در جمعیت تصادفی 0.084بالاتر (0.736 در مقابل 0.652) از جمعیت انتخاب شده و میانگین اریبی 0.014 پایین تر (0.026 در مقابل 0.04) بود. اریبی پیش بینی ارزش اصلاحی حقیقی جمعیت انتخاب شده با استفاده از Gwei نزدیک به صفر ولی با Gref بیشتر از 0.06 بود. بیشترین درستی و کمترین اریب می تواند با استفاده از فراوانی آللی جمعیت مرجع که با ماتریس A مقیاس شده اند، به دست آید.

مقوله ویرایش در کتب درسی، موضوعی است که با دیدگاه علمی می توان به آسیب شناسی آن پرداخت. هدف این جستار که ساختار آن، از کل به جزء تنظیم و در ذکر شواهد نیز از روش نمونه آماری استفاده شده است، بیان برخی مشکلات و کاستی ها در حوزه ویرایش کتب درسی فارسی دوره متوسطه به عنوان جامعه آماری است و از آنجا که هرساله گروه تالیف کتب آموزشی، در این کتب بازنگری کلی یا جزیی می کنند، نیاز بازنگری دقیق گروه تالیف در حوزه ویرایش کتب آموزشی نیز به شدت احساس می شود. بنابراین، به برخی از موارد درخور ایراد در سه حوزه ویرایش، یعنی زبانی، محتوایی و فنی اشاره، و گاهی نیز پیشنهادهایی برای بهبود موارد مذکور بیان شد. نتیجه حاصل از پژوهش حاضر بیان گر آن است که از بین سه حوزه ویرایشی مذکور در کتب ویرایش، بیشتر نواقص و اشکال ها در زمینه «ویرایش فنی» بوده است و این کتب نیاز به بازنگری کلی و دقیق در این حوزه ویرایشی خاص دارد که مهم ترین هدف این نوع ویرایش، رسایی و خوانایی بیشتر متون آموزشی برای دانش آموزان، فهم بهتر مطالب و سرانجام، فراگیری علم ویرایش از طریق کتب علمی است.